Choroby metaboliczne – kto może zachorować?

Przyczyną występowania tych chorób są zaburzenia przemiany biochemicznej metabolizmu człowieka, które w dużej mierze wynikają z rozwoju cywilizacyjnego oraz współczesnego trybu życia całego społeczeństwa. Ponadto, według raportu Europejskiej Fundacji Osteoporozy i Chorób Mięśniowo-Szkieletowych, w 2010 roku w Polsce odnotowano aż 27,6 tys. złamań bliższego końca kości udowej, które wskazują na jedną z najpowszechniejszych chorób populacyjnych na świecie – osteoporozę. Z prognoz Głównego Urzędu Statystycznego wynika, że w 2020 roku liczba złamań ma wzrosnąć o 36% ze względu na starzejące się społeczeństwo. Jednak czy aby na pewno choroby metaboliczne dotyczą tylko osób w dorosłym i starczym wieku?

Co oznaczają choroby metaboliczne u dzieci? Czy mogą być wrodzone?

Od 4 do 12 roku życia dziecka następuje najintensywniejszy wzrost masy ciała, a zarazem rozrost kości i tkanek. Już w tym okresie możliwe jest wykrycie zaburzeń metabolicznych, które objawiają się nadmierną łamliwością kości, wiotkością mięśni oraz nieprawidłowym procesem wzrostu. Ponadto, cukrzyca typu 1 uważana jest za rodzaj choroby młodzieńczej, ponieważ pojawia się najczęściej w wieku 10-12 lat, gdy niemal wszystkie komórki beta polegają degradacji, powodując zatrzymanie procesu produkcji insuliny.

Niepokojący jest jednak fakt, że istnieją również genetyczne choroby metaboliczne, które przeważnie dziedziczone są autosomalnie w sposób recesywny lub w nieco rzadszych przypadkach – z chromosomem X. Wrodzone choroby o podłożu genetycznym powstają w wyniku uszkodzenia jednego z genów, co skutkuje zakłóceniem pracy enzymów, a w dalszej kolejności – całego organizmu. Skutkiem wadliwości genu często bywa przerost lewej komory, co może dodatkowo wiązać się z ryzykiem niedokrwienia lub niewydolności serca. Objawami nieprawidłowego rozwoju metabolicznego u niemowlaka są bóle brzucha, wymioty, biegunka, a także zaburzenie napięcia mięśni czy zaburzenia świadomości.

Choroby metaboliczne u osób starszych

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) wyróżnia trzy etapy społeczeństwa starzejącego się, do którego zaliczają się wszystkie osoby powyżej 60. roku życia, czyli kolejno: wiek podeszły, wiek starczy oraz wiek sędziwy. Do najczęstszych chorób tej grupy społecznej zalicza się nadciśnienie tętnicze, miażdżycę, inne choroby układu krążenia oraz układu nerwowego, a także wszelkie zaburzenia metaboliczne. Niezwykle istotnym problemem jest również powszechność cukrzycy oraz osteoporozy, które powstają najczęściej z powodu niewłaściwego sposobu odżywiania się w połączeniu z naturalnym procesem spowolnieniem przemiany materii. Wiele chorób metabolicznych jest niestety zbyt późno wykrywana u pacjentów, a pierwsze objawy mogą występować już po 40. roku życia.

Choroby metaboliczne – jakie wykonać badania?

Według zaleceń klinicznych Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego osoby powyżej 45. roku życia powinny regularnie co 3 lata wykonywać profilaktyczne badania w celu wczesnego wykrycia cukrzycy, a osoby z grupy ryzyka przynajmniej raz do roku. Do tej grupy można zaliczyć osoby z nadwagą, nieaktywne fizycznie oraz w przypadku, gdy u kogoś bliskiego w rodzinie stwierdzono już tę chorobę.

Aby lekarz mógł postawić diagnozę należy wykonać badanie krwi oraz dokonać na czczo pomiaru glikemii. W momencie, gdy wartość przekroczy bądź będzie oscylowała na granicy 200mg/dl, bezzwłocznie należy skontaktować się z lekarzem, ponieważ wynik ten stanowi podstawę do stwierdzenia cukrzycy.

Inne choroby metaboliczne kości również są możliwe do zdiagnozowania poprzez wykonanie podstawowych biochemicznych badań krwi, ze szczególnym uwzględnieniem próby wątroby:

• ALAT – Aminotransferaza alaninowa – enzym ten występuje w komórkach wątroby, a znalezienie jego w podwyższonej ilości we krwi świadczy o tym, że doszło do uszkodzenia tych komórek.
• Bilirubina – jest barwnikiem powstającym w skutek rozpadu czerwonych krwinek, a niewłaściwa jego ilość we krwi może świadczyć np. o żółtaczce.
• GGTP – Gamma-glutamylotranspeptydaza – kolejny enzym, który występuje w błonach komórkowych wątroby, jelit, oraz nerek. Dopuszczalna norma dla kobiet to 10-66 U/l, a dla mężczyźni 18-70 U/l.
• LDH – Dehydrogenaza mleczanowa – występuje w cytoplazmie wszystkich komórek, a szczególnie tych, gdzie skumulowany jest najwyższy wskaźnik metabolizmu energetycznego (mięśnie szkieletowe, mięśnie serca, mózg).
• ALP – Fosfataza alkaliczna – znajduje się przede wszystkim w kanalikach nerwowych i pozwala wykryć zaburzenie wskaźnika wapnia oraz witaminy D3, a także chorób układu kostnego.

Ponadto, pakiet badań krwi należy uzupełnić kontrolą czynnika kwasowo-zasadowego oraz przeanalizować wskaźnik mocznika i kreatyniny. Obniżona gęstość mineralna kości jest dość prosta w diagnozie, a skutki nieleczenia chorób metabolicznych mogą spowodować wiele problemów w przyszłości. W organizmie stare tkanki kostne podlegają automatycznej regeneracji, jednak z wiekiem proces ten jest spowolniony, a zaburzenia metaboliczne dodatkowo wywołują kruchość kości. Na przykład osteoporoza może prowadzić do uszkodzenia szkieletu człowieka i przylegających do niego mięśni, a także zgniecenia lub złamania kręgów w kręgosłupie, a pacjent nie będzie tego nawet świadomy.

---

ARTYKUŁ PARTNERA