Zdrowo.pl » Jakie są ograniczenia przy Fenyloketonurii? - Zdrowo.pl

Jakie są ograniczenia przy Fenyloketonurii?

Fenyloketonuria, czyli oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba, powodująca zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny, czyli aminokwasu występującego w większości pokarmów. Prowadzi to do nadmiernego gromadzenia się w organizmie tej substancji, co powoduje objawy chorobowe, w tym zaburzenia neurologiczne. Jak leczyć fenyloketonurię i jakie ograniczenia w życiu chorych powoduje ta choroba?

Objawy fenyloketonurii

Chociaż chorobę można wykryć jeszcze w wieku płodowym dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym lub w pierwszych dniach życia noworodka, dzięki przesiewowym badaniom krwi, pierwsze objawy można zaobserwować dopiero u dwu- lub trzymiesięcznych niemowląt. Alarmującym dla rodziców symptomem jest charakterystyczny zapach moczu dziecka. Następnie występują objawy podobne do alergii lub nietolerancji pokarmowej, czyli wysypka, biegunka lub wymioty. Objawami nieleczonej choroby są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, a w konsekwencji upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Wczesne rozpoznanie choroby i odpowiednie leczenie pozwala zapobiec wystąpieniu objawów.

Jakie ograniczenia niesie za sobą fenyloketonuria?

Jeszcze w latach 30 ubiegłego wieku osoby chore na tę chorobę trafiały do zamkniętych zakładów dla osób niepełnosprawnych, nie mając szansy na właściwe rozpoznanie i leczenie. Postęp medycyny sprawia, że dziś chorzy na fenyloketonurię mają możliwość godnego i normalnego życia.

Przede wszystkim, jako że podstawą leczenia tej choroby jest bardzo restrykcyjna dieta, chorzy nie mogą pozwolić sobie na nadmierne spożywanie niektórych pokarmów. W diecie osób chorych na fenyloketonurię nie powinny znajdować się produkty, które szybko mogą podnieść poziom fenyloalaniny w organizmie, czyli mięsa, ryb, nabiału oraz produktów pszennych. W dzisiejszych czasach bycie na diecie z powodu stanu zdrowia nie jest już takim tabu jako jeszcze parę lat temu. Dzięki postępowi dietetyki, jadłospis osób chorujących na fenyloketonurię wcale nie musi być monotonny, a nowoczesne preparaty wspomagające coraz częściej są produkowane według potrzeby pacjentów, np. w formie smacznego, skondensowanego odżywczego koktajlu. Zachwianie prawidłowego stężenia fenyloalaniny powoduje zaburzenia neuroprzekaźników, tym samym pogarszając sprawność psychoruchową. Mogą więc stanowić ograniczenie dla osób chcących zdobyć prawo jazdy. Jak wiadomo, kierowca powinien cechować się odpowiednią szybkością reakcji oraz koordynacją wzrokowo-ruchową. Dlatego też pacjent z fenyloketonurią spełnia te wymogi tylko w momencie, gdy poziom stężenia fenyloalaniny w surowicy jego krwi jest na odpowiednim poziomie. Osoba chorująca na fenyloketonurię i będąca kierowcą powinna mieć cały czas pod kontrolą poziom fenyloalaniny. Ponadto osoby chore na fenyloketonurię nie mogą być honorowymi dawcami krwi, szpiku, ani innych narządów. Więcej na temat ograniczeń, jakie dotyczą osób chorych na tę chorobę, znaleźć można na stronie: https://www.vitapku.pl/psychologia/ograniczenia-przy-fenyloketonurii-czy-moge-zyc-normalnie.

Mimo tego, że fenyloketonuria nie jest chorobą uleczalną, przy wczesnym wykryciu choroby i odpowiedniej diecie można żyć z nią, ciesząc się pełnią życia bez większych ograniczeń.