Mukowiscydoza u dzieci
Data publikacji: 8 sierpnia 2016Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u dzieci? Jakie są jej objawy i jak sobie z nimi
ARTYKUŁ SPONSOROWANY
Schorzenie ma charakter przewlekły, ogólnoustrojowy i holistyczny, co się odzwierciedla w postępowym uszkadzaniu poszczególnych narządów wewnętrznych, przede wszystkim płuc, jelit, wątroby i trzustki. Mimo że mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, to warto dowiedzieć się, jakie objawy występują u chorych i jak sobie z nimi radzić, aby załagodzić skutki schorzenia.
Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u dzieci
Dziecko chore na mukowiscydozę zawsze przejmuje od rodziców dwa wadliwe geny – pochodzący od matki i od ojca. W zależności od tego, czy rodzice są chorzy lub są nosicielami wadliwego genu, zwiększa się lub zmniejsza ryzyko zachorowania u potomstwa. Jeżeli i jeden, i drugi rodzic jest nosicielem, prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się zdrowe wynosi 75%. W sytuacji, gdy jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem, ryzyko zachorowania przez potomstwo wynosi już 50%. Zagrożenia mukowiscydozą nie ma, gdy jeden z rodziców jest chory, a drugi nie posiada wadliwego genu. Wiadomo jednak, że dziecko urodzi się jako nosiciel wadliwego genu. Statystyki podają, że mukowiscydozę diagnozuje się w Polsce u jednego na cztery tysiące urodzonych dzieci, z podobną częstotliwością zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców.
Objawy mukowiscydozy
Mukowiscydoza ma wiele różnych objawów. Trudno też jednoznacznie określić intensywność jej przebiegu i natężenie symptomów klinicznych. Każdy pacjent powinien być zatem postrzegany w sposób bardzo indywidualny. Mimo to wyróżnia się pewne podobne tendencje, występujące u większości chorych. Oznaki schorzenia, wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania układu oddechowego, charakterystyczne dla 90% chorych, to:
- zalegający w oskrzelach gęsty i lepki śluz, będący podłożem dla rozwoju bakterii;
- męczący kaszel, problemy z oddychaniem (te objawy możemy zauważyć już u niemowlaków);
- trudne do wyleczenia, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, które prowadzą do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc;
- uporczywe zapalenia zatok bocznych nosa i pojawienie się polipów;
- plucie krwią;
- chroniczne zakażenie pałeczką ropy błękitnej i/lub gronkowcem złocistym;
- obturacyjne zapalenia oskrzeli.
Objawy ze strony przewodu pokarmowego, występujące u około 75% chorych:
- zawiesisty, lepki śluz ograniczający trawienie i wchłanianie przyjmowanych pokarmów w przewodach trzustkowych, czego konsekwencją są zaburzenia odżywiania;
- liczne, nieuformowane, wydający bardzo nieprzyjemny zapach, tłuszczowate stolce, występujące już we wczesnym dzieciństwie;
- wzdęty brzuch, niekiedy wypadanie odbytnicy;
- niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym;
- kamica żółciowa;
- częste zapalenia trzustki, niewydolność trzustki;
- skręt jelita w okresie płodowym;
- wydzielanie gęstego śluzu, blokującego przewody ślinianek.
Zauważa się również u chorych:
- opóźnienie rozwoju fizycznego – niedobór masy i wysokości ciała w porównaniu do rówieśników;
- upośledzenie rozwoju mięśni;
- szybkie i nadmierne męczenie się przy wysiłku.
Leczenie mukowiscydozy
Leczenie mukowiscydozy opiera się przede wszystkim na usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz na hamowaniu zaostrzeń przewlekłego zapalenia oskrzeli i płuc przy użyciu antybiotykoterapii. Pozbywanie się śluzu odbywa się za pomocą leków upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Zauważa się zdecydowaną poprawę stanu chorego po efektywnych sesjach fizjoterapeutycznych, które dodatkowo eliminują bakterie i substancje zapalne, co zmniejsza częstotliwość pojawiania się stanów zapalnych i tym samym spowalnia proces nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego polega głównie na uzupełnianiu niedoboru enzymów trzustkowych. Dieta chorych na mukowiscydozę powinna dostarczać 120 – 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego zdrowych osób w podobnym przedziale wiekowym. Ważne jest również wprowadzenie zwiększonej dawki witamin: A, D, E, K.